Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite et comment vivre avec
Miscellanea / / July 31, 2021
Le hacker de la vie, avec les experts, a découvert les particularités des personnes "de cristal".
Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite
ImparfaitOstéogenèse imparfaite (OI) / Medscape L'ostéogenèse, ou maladie de la « personne fragile », est une maladie génétique dans laquelle la synthèse des protéines du collagène est perturbée. Par conséquent, les os se cassent facilement et les organes et les tissus contenant des fibres de collagène en souffrent également.
La maladie est très rare: on la trouveOstéogenèse imparfaite (OI) / Medscape environ 1 enfant sur 20 000. Mais ces statistiques sont inexactes, car les formes bénignes de pathologie ne sont pas toujours prises en compte.
Elena Meshcheryakova
Fondateur et directeur de la Fragile People Foundation.
On ne sait pas avec certitude combien de personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite en Russie. Le registre de cette maladie est tenu par le ministère de la Santé. Mais vers 2013, il y avait environ 700 personnes sur la liste. Nous avons notre propre base de données dans le fonds, dans laquelle nous enregistrons les enfants et les adultes. Il y a plus de 600 patients vivant dans tout le pays.
Pourquoi l'ostéogenèse imparfaite se développe
raison principaleOstéogenèse imparfaite (OI) / Medscape — Mutation génétiquece code pour la synthèse du collagène. Elle peut survenir spontanément sous l'influence de facteurs inconnus ou être héritée des parents.
La gravité de la maladie et ses manifestations dépendent du gène dans lequel les changements se produisent.
Quels sont les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite
Les chercheurs soulignentOstéogenèse imparfaite / U. S. Bibliothèque nationale de médecine 19 variantes de pathologie. Parmi ceux-ci, le type I est le plus légerOstéogenèse imparfaite / Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanéeset II est le plus difficile. Les autres se situent entre les deux en termes d'effet sur le corps. Mais pour tous, à peu près les mêmes symptômes sont caractéristiques. Les voiciOstéogenèse imparfaite / Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées:
- Fractures fréquentes.
- Forme ou courbure irrégulière des os longs.
- Une petite personne, généralement en dessous de la moyenne.
- Ecchymoses faciles.
- Articulations très souples.
- Muscles faibles.
- Le blanc des yeux est bleu, gris ou violet.
- Le visage est triangulaire.
- Coffre de baril.
- Rachiocampsis.
- Destruction des vertèbres.
- Dents cassantes, déformées et décolorées.
- Perte d'audition.
- Déformation de l'articulation de la hanche.
- Maladies cardiaques. Ils surviennent en raison d'un dysfonctionnement des valves et de changements dans les artères.
En règle générale, les signes d'ostéogenèse imparfaite commencent à apparaître dès l'enfance. Bien que des formes bénignes de pathologie puissent passer inaperçues jusqu'à ce qu'une personne grandisse.
Quel est le danger de l'ostéogenèse imparfaite
Tout dépend du type de maladie. Ainsi, dans les formes sévères, les complications suivantes peuvent survenirOstéogenèse imparfaite (OI) / Medscape:
- Une personne développe souvent des maladies respiratoires. Parfois, ils conduisent au développementQuels sont les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite (OI)? / Eunice Kennedy Shriver Institut national de la santé infantile et du développement humainarrêt respiratoire.
- Les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite ont souvent une très grosse tête. Si une femme accouche naturellement, les os du bassin appuieront fortement sur le crâne. De ce fait, une hémorragie cérébrale peut survenir.
- Chez les femmes enceintes atteintes d'ostéogenèse imparfaite, il est plus probable qu'un décollement placentaire se produise, que le bébé naisse avec un faible poids à la naissance, un retard de croissance intra-utérin, des malformations congénitales ou prématurément.
Elena Meshcheryakova note que les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite vivent à peu près comme les autres. Mais ils sont souvent entravés par des complications secondaires. Par exemple, avec une scoliose sévère, les organes internes souffrent, une personne est plus susceptible de tomber malade et peut mourir plus tôt.
Comment diagnostique-t-on l'ostéogenèse imparfaite ?
Si un enfant ou un adulte a souvent fractures sans dommages externes graves ou s'il existe d'autres symptômes énumérés ci-dessus, vous devez contacter un pédiatre ou un médecin. Le médecin procédera à un examen et prescrira un examen pour exclure d'autres pathologies.
Elena Meshcheryakova
La maladie est très rare, de sorte que les simples thérapeutes et pédiatres de la clinique ne rencontrent pas souvent de pathologie. Habituellement, les personnes souffrant de fractures attirent l'attention des orthopédistes, qui commencent déjà à observer la violation.
Pour le diagnostic primaire chez les enfants et les adultes, diverses méthodes sont utilisées:
- Recherche sur le collagène. Pour commencer, ils prendrontBilan d'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape échantillon de cellule peaud'étudier in vitro comment ils synthétisent cette protéine.
- Radiographie. Sur les photos, le spécialiste peutBilan d'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape envisager des fractures fraîches ou fusionnées, des excroissances anormales de tissu osseux, des modifications de la structure du crâne, une déformation de la poitrine et du bassin.
- Densitométrie. Cette méthode permetBilan d'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape évaluer la densité minérale des os, et donc leur fragilité.
Si, selon les résultats du test, le pédiatre ou le thérapeute soupçonne qu'il s'agit d'une ostéogenèse imparfaite, le patient sera référé à un généticien. Il proposera de faire une analyse ADN pour trouver des mutations génétiques. Pour ce faire, vous devrez donner du sang. Cette méthode est efficace chez 60 à 94 % des personnes.
Si une femme porte un enfant qui peut avoir une maladie génétique, on peut lui prescrire :
- Échographie non programmée. AideBilan d'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape pour détecter les signes d'ostéogenèse imparfaite chez le fœtus avant l'accouchement. Ce sont généralement des bras et des jambes anormalement courts, qui peuvent être observés dès 16 semaines. Parfois, les médecins constatent des anomalies dans la structure du crâne, des fractures des côtes. Dans le même temps, selon Elena Meshcheryakova, les médecins qui pratiquent l'échographie pendant la grossesse sont mal informés et ne rencontrent pratiquement pas d'ostéogenèse imparfaite. Ils n'ont donc aucune vigilance vis-à-vis de cette pathologie et peuvent poser un diagnostic différent. Par exemple, l'achondroplasie, dans laquelle un raccourcissement des membres est également observé. De ce fait, la maladie n'est pas toujours reconnue pendant la gestation d'un enfant et il peut être blessé à la naissance.
- Choriocentèse. Grâce à une ponction dans la paroi abdominale antérieure, le médecin prélèvera doucement un échantillon de tissu du futur placenta. L'étude est réalisée jusqu'à 3 mois grossesse.
Comment traite-t-on l'ostéogenèse imparfaite?
Vous ne pouvez pas vous débarrasser de cette maladie. Mais il existe des moyens de réduire le nombre de fractures et de se faciliter la vie. En règle générale, une approche globale est adoptée qui comprend des médicaments et d'autres options de traitement.
La prise en charge principale des patients est assurée par des pédiatres et des thérapeutes. Mais lorsque des problèmes endocriniens, neurologiques, des complications du système cardiovasculaire apparaissent,Traitement / Fondation Ostéogenèse Imperfecta spécialistes étroits: endocrinologues, neurologues, cardiologues, etc.
Elena Meshcheryakova
Partout dans le monde, il existe une telle pratique lorsque les patients sont traités dans des centres spécialisés, où les médecins ont déjà une expérience suffisante dans le traitement de cette maladie. Mais à cause de la taille de notre pays, le nôtre est différent. Habituellement, une personne se rend au centre fédéral, subit un diagnostic, confirme le diagnostic et reçoit un extrait. Il indique avec quels moyens et à quel dosage vous devez être traité. Ensuite, il peut se rendre à l'établissement médical du lieu de résidence, où il se fera injecter le médicament.
La méthode de traitement dépend de la gravité de la maladie.
Régime
Le régime devrait avoir assezTraitement et gestion de l'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape calcium, phosphore et vitamine D, sinon les os deviendront encore plus fragiles. Par conséquent, vous devez manger plus de poisson, de produits laitiers, d'œufs et de noix. Il convient également de s'assurer que la nourriture est riche en calories, en particulier dans les formes graves de pathologie.
Méthodes chirurgicales
Dans les formes sévères d'ostéogenèse imparfaite, afin de prévenir les fractures des membres inférieurs, uneTraitement et gestion de l'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape tiges télescopiques, parfois broches.
Elena Meshcheryakova
Dans de telles opérations, la compétence d'un spécialiste et la capacité d'installer ces structures sont très importantes. En effet, avec l'ostéogenèse imparfaite, les os sont spécifiques, très fragiles, et il faut pouvoir les manipuler. Par conséquent, dans notre pays, il n'y a pas beaucoup de cliniques où cela est déjà possible et disponible.
Parfois, chez les enfants ou les adultes, la structure du crâne change et il commence à exercer une pression sur le cerveau. Dans de tels cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour le réparer. En outre, la chirurgie peut être effectuée lorsque scoliose.
Aides orthopédiques
Ce sont différentsTraitement et gestion de l'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape dispositifs de fixation externe des membres et de stabilisation des articulations: attelles, orthèses, supports. Ils aident à la période de récupération après une chirurgie ou une fracture et sont utilisés pour la marche. Bien que certaines personnes doivent déménager invalide fauteuil roulant.
Des exercices
L'activité physique est indispensableTraitement et gestion de l'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape ceux qui se remettent d'une fracture ou d'une intervention chirurgicale, ainsi que pour la prévention des blessures. Le médecin de thérapie par l'exercice sélectionne un ensemble spécial de mouvements qui aident à renforcer les muscles.
Nadejda Épishina
Chef du projet Mobile Rehabilitation Service de la Fragile People Foundation, kinésithérapeute.
Dans l'ostéogenèse imparfaite, l'activité diminue souvent en raison des fractures, on craint de subir une autre blessure, ce qui entraîne une fragilité encore plus grande des os et de nouvelles fractures. L'exercice permet de sortir de ce cercle vicieux. Ils développent la dextérité, l'endurance, la coordination des mouvements, renforcent le système musculo-squelettique.
Médicaments
Dans le monde, le principal type de drogueTraitement et gestion de l'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape pour le traitement de l'ostéogenèse imparfaite sont les bisphosphonates. Mais les instructions pour eux ne mentionnent pas l'anomalie génétique. Il est seulement indiqué qu'ils sont utilisés pour l'ostéoporose chez l'adulte. Bien que même lorsque la synthèse du collagène est altérée, ces médicaments aident à arrêter la destruction de l'os, à augmenter sa densité minérale, à réduire la douleur et à réduire le nombre de fractures.
Il y a des difficultés avec l'utilisation de ces fonds en Russie. Comme le note Elena Meshcheryakova, il n'y a pas de directives cliniques, une norme de soins dans notre pays. Il n'existe qu'un protocole de traitement international. Par conséquent, les médecins ont très souvent peur de prescrire des médicaments aux enfants, ce qui empêche la propagation des traitements médicamenteux.
C'est plus facile pour les patients adultes: en règle générale, ils ont des ostéoporose, pour le traitement desquels les bisphosphonates sont juste nécessaires.
En outre, les scientifiques autorisent dans certains cas l'utilisation de l'hormone de croissance et de l'hormone des glandes parathyroïdes.
Thérapie cellulaire et génique
Alors que ces techniques sont en phase de développement. Les scientifiques notentTraitement et gestion de l'ostéogenèse imparfaite (OI) / Medscape que la greffe de moelle osseuse peut être utilisée chez les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite. Pour le traitement, une personne envisage d'injecter cellules souches, précurseurs des ostéoblastes qui forment le tissu osseux et synthétisent le collagène.
En outre, des études sont en cours dans lesquelles ils essaient de transplanter dans l'os du patient ses propres cellules ostéoblastiques avec une structure génétique altérée. Ils doivent synthétiser du collagène avec une structure moléculaire normale.
Qui paie le traitement
Des médicaments, comme d'autres options thérapeutiques, sont disponibles sur l'assurance maladie obligatoire. Mais pour cela, vous devez subir un examen et avoir un dossier médical.
Elena Meshcheryakova
Vous pouvez obtenir gratuitement des médicaments à la sortie du centre fédéral. En eux-mêmes, ils sont relativement peu coûteux: environ 30 000 roubles sont dépensés pour un compte-gouttes. Compte tenu du fait qu'ils sont effectués pour les enfants deux ou quatre fois par an, et pour les adultes - une fois tous les 12 mois, pour le budget de la région, c'est assez édifiant.
Mais en même temps, il y a des quotas de traitement, qui ne suffisent pas pour tout le monde. Par conséquent, les soins médicaux, tels que l'orthopédie, sont souvent payés par des fondations caritatives.
Même dans notre pays, des difficultés surviennent du fait que les médicaments sont souvent prescrits non pas par le nom commercial, mais par la substance active. Par conséquent, sur le lieu de résidence, un générique peut être délivré, un analogue du principal type de médicament avec moins d'efficacité. Et ici, il est important que les parents de l'enfant ou le patient adulte lui-même n'abandonnent pas, mais recherchent les moyens nécessaires.
Comment vivre avec l'ostéogenèse imparfaite
La Fondation canadienne d'ostéogenèse imparfaite a élaboré des lignes directricesOstéogenèse imparfaite (OI) / Medscape pour les familles où il y a des enfants atteints de cette maladie.
- N'ayez pas peur de toucher et de soulever votre enfant, mais soyez prudent. Ne jamais prendre bébé pour les aisselles. Il est préférable de placer une main entre les jambes sous les fesses et l'autre sous les épaules et la tête.
- Lorsque vous changez une couche, ne soulevez pas le bassin en tenant les chevilles du bébé.
- Choisissez un siège auto inclinable et facile à retirer de votre enfant. Placez une couche de caoutchouc mousse sous les ceintures de sécurité pour éviter l'écrasement.
- Ne portez pas un bébé dans une écharpe et ne faites pas rouler une canne dans une poussette. Utilisation large poussettedans lequel l'enfant s'intègre bien.
Il est déconseillé aux adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite de fumer, de consommer de l'alcool et des hormones stéroïdes, car cela réduit la densité minérale osseuse.
De plus, vous pouvez réduire la probabilité de fractures à tout âge si vous équipez correctement votre maison.
Nadejda Épishina
Pour réduire le risque de blessure, vous devez retirer les tapis glissants, réorganiser les meubles de manière à ce qu'il n'y ait pas de coins pointus, sécuriser les mains courantes et porter des chaussures à semelles antidérapantes ou à pointes. Il est également utile de faire des exercices pour le développement de l'équilibre et de l'endurance, de corriger la vision et de prendre les médicaments prescrits par votre médecin. Et certains patients doivent faire face à la peur de tomber.
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