Qu'est-ce que le syndrome de Marfan et comment vivre avec
Miscellanea / / August 16, 2021
Une mutation génétique peut endommager le cœur, les articulations et les yeux.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan
Le syndrome de MarfanSyndrome de Marfan / Clinique Mayo Est une maladie héréditaire dans laquelle la structure du tissu conjonctif change, ce qui cause des dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins, aux yeux et au système musculo-squelettique.
La maladie est rareSyndrome de Marfan (SFM) / Medscape , se produit chez deux ou trois personnes sur 10 mille. elle est héritéeSyndrome de Marfan / U. S. Bibliothèque nationale de médecine selon le principe autosomique dominant. Cela signifie que si au moins un des parents a gène défectueux, alors l'enfant tombera malade avec une probabilité de 50 %. Mais chez environ 25 % des personnes atteintes du syndrome de Marfan, la mutation survient spontanément et n'est pas héréditaire.
Grâce à l'assistance médicale, la duréeSyndrome de Marfan (SFM) / Medscape la vie des personnes atteintes du syndrome de Marfan a augmenté et est devenue presque la même que celle des personnes en bonne santé. Mais si la pathologie génétique n'est pas diagnostiquée à temps, une personne peut mourir subitement en raison de complications cardiovasculaires.
Comment reconnaître le syndrome de Marfan
Les personnes atteintes de cette condition se démarquent de l'extérieur.Syndrome de Marfan / Clinique Mayo. Ils sont généralement grands et élancés, des bras, des jambes et des doigts disproportionnés, allongés visage et des dents très encombrées qui peuvent se chevaucher. Souvent, le sternum dépasse trop ou, au contraire, est pressé vers l'intérieur et la colonne vertébrale est fortement incurvée.
De plus, il existe d'autres symptômes.Syndrome de Marfan / Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées:
- Maux de tête.
- Pied plat.
- Violation du rythme cardiaque. Il peut battre plus ou moins souvent que la normale, et parfois il manque des coups.
- Haut palais.
- Articulations lâches et très mobiles.
- Douleur au bas du dos, engourdissement des jambes.
- Essoufflement dû à des changements dans les poumons et le cœur.
- Vergetures sur la peau.
- Mauvaise vue.
Pourquoi le syndrome de Marfan est-il dangereux ?
Comme nous l'avons dit ci-dessus, cette maladie provoque une violation de la structure du tissu conjonctif, qui se trouve dans de nombreux organes. Pour cette raison, des complications potentiellement mortelles se développent souvent dans le syndrome de Marfan.Syndrome de Marfan / Clinique Mayo.
Problèmes cardiovasculaires
Les parois de l'aorte et des valves cardiaques se détachent et se déforment donc facilement. À cause de cela, les éléments suivants peuvent se développer :
- Anévrisme de l'aorte. C'est le nom du renflement de la paroi du plus grand vaisseau. Dans le syndrome de Marfan, cela se produit généralement près du cœur. Dans certains cas, l'anévrisme éclate et la personne meurt d'une grave hémorragie interne.
- Dissection de la paroi aortique. Si une petite fissure apparaît dans la couche interne du tissu du vaisseau, le sang peut facilement s'y infiltrer. Cela s'accompagne d'une douleur thoracique intense. Si la partie endommagée de l'aorte se brise et éclate, la personne meurt également.
- Malformations valvulaires. Ils sont constitués de tissu conjonctif et, dans le syndrome de Marfan, ils peuvent s'étirer et ne pas s'effondrer complètement. Par conséquent, le cœur ne pompe pas le sang normalement, sa charge augmente. Cela conduit au développement de l'insuffisance cardiaque.
Chez les femmes enceintes, la charge sur le système cardiovasculaire est plus importante. Par conséquent, avec le syndrome de Marfan, il existe une forte probabilité de stratification dangereuse et de rupture du vaisseau, même si tout était normal avant la conception.
Problèmes de vue
Ça peut êtreSyndrome de Marfan / Clinique Mayo:
- Myopie, ou myopie, sévère. C'est le plus courantH. Dietz. Syndrome de Marfan / GeneReviews problème avec le syndrome de Marfan.
- Luxation de la lentille. Cela se produit si les ligaments qui maintiennent le cristallin sont affaiblis. Cela se produit chez plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Marfan.
- Pathologie rétinienne. Il peut se rompre ou se décoller en raison de modifications de la structure du tissu conjonctif de l'œil.
- Glaucome ou cataracte. Habituellement, ces maladies se développent à un âge avancé et chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, elles peuvent se manifester déjà dans leur jeunesse.
Problèmes musculo-squelettiques
La violation de la structure du tissu conjonctif entraîne une modification de la structure du squelette. Par conséquent, 50 à 70 % des personnes développent une scoliose dès l'enfance.Traitement et gestion du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape , ce qui interfère avec le développement normal des côtes. En conséquence, le sternum peut être pressé contre la poitrine ou trop dépasser. Tous ces changements dans la colonne vertébrale conduisent à mal au dos. Aussi souvent déforméPrésentation clinique du syndrome de Marfan (SFM) / Medscape la voûte plantaire et les pieds plats se développent.
Que faire s'il y a des signes de syndrome de Marfan
Habituellement, les premiers symptômes de la pathologie apparaissent dans l'enfance. Par conséquent, vous devez contacter votre pédiatre. Laboratoire spécialBilan du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape il n'y a pas de test qui détecte le syndrome de Marfan. Mais parfois, des tests génétiques moléculaires sont prescrits si plusieurs membres de la famille présentent des signes de la maladie. Dans d'autres cas, des méthodes de diagnostic sont utilisées qui permettent de déterminer la pathologie d'un organe ou d'un système spécifique. Ça peut êtreBilan du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape:
- ECG.
- Échographie du cœur, globe oculaire.
- IRM du système musculo-squelettique, coeur.
- Radiographie de parties individuelles du squelette.
- Examen du fond d'oeil.
- KératométrieBilan du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape - examen du degré de courbure de la cornée.
Quel traitement est prescrit pour le syndrome de Marfan
La maladie ne se guérit pas. Mais il existe des moyens d'améliorer la qualité de vie et de réduire les risques de complications.
Éviter les activités physiques intenses
Ils sont capablesSyndrome de Marfan / Clinique Mayo augmenter la pression artérielle, ce qui signifie qu'ils augmentent le risque de rupture de l'aorte. Mais les médecins sont autorisés à pratiquer des sports moins intenses, comme la marche, le tennis, le golf et le bowling.
Prendre des médicaments
Les médicaments prescrits par le médecin dépendent de l'état du cœur et des vaisseaux sanguins, ainsi que d'autres symptômes. Par exemple, si une personne souffre d'hypertension, elle sélectionneTraitement et gestion du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape médicaments pour hypertensionpour éviter la dissection et la rupture de l'aorte.
Restaurer la vue
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan sont prescritesSyndrome de Marfan / Clinique Mayo lunettes ou lentilles de contact. S'il y a un décollement de rétine, une opération est effectuée. Et lorsque la lentille s'obscurcit, elle est remplacée par une lentille artificielle.
Soutenir la colonne vertébrale
Si une personne atteinte du syndrome de Marfan a un petit scoliose, les médecins peuvent prendreTraitement et gestion du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape orthèse thoracique-lombaire-sacrée. Il s'agit d'un dispositif correctif spécial qui aide à soutenir la colonne vertébrale. Mais ça ne marche pas toujours.
Faire une opération
En cas de scoliose sévère ou de courbure du sternum, ils peuvent recourir à la chirurgie pour corriger les anomalies et réparer la poitrine. L'aide sous forme de chirurgie dépendra également des complications qui se développent. Si les valves cardiaques d'une personne ne fonctionnent pas bien, elles sont remplacées.Traitement et gestion du syndrome de Marfan (MFS) / Medscape artificiel. En cas de défauts dans la structure de l'aorte, elle est renforcée avec des matériaux synthétiques.
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