Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman et comment vivre avec
Miscellanea / / February 24, 2022
Le cas où le rire des enfants heureux n'est pas un bon symptôme.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman
Syndrome Homme d'angeSyndrome d'Angelman / Medline Plus est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. La désactivation de l'un des gènes conduit au fait que les enfants ont un retard mental, des problèmes d'élocution et d'équilibre, un retard mental.
Dans le même temps, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un caractère addictif, sourient et rient souvent. Mais bien sûr, ce ne sont pas les seuls symptômes.
Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman
Première panneauxSyndrome d'Angelman. Symptômes et causes / Clinique Mayo les violations apparaissent dans la petite enfance.
- Il existe des retards de développement. Un bébé âgé de 6 à 12 mois ne peut pas crawl et babiller.
- L'enfant n'a pas la parole même à un âge avancé.
- Le bébé a du mal à marcher, perd souvent l'équilibre.
- Il y a des problèmes d'endormissement et de sommeil: l'enfant dort beaucoup moins que les enfants en bonne santé.
- L'enfant sourit et rit souvent. Les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont l'air satisfaits de la vie, joyeux et heureux à tel point que le nom du trouble a des synonymes - le syndrome persilCaractéristiques du syndrome d'Angelman / Forum scientifique étudiant-2017 ou une poupée heureuse.
En fait, le syndrome tire son nom du pédiatre britannique Harry Angelman, qui l'a décrit pour la première fois en 1965. L'article du docteur appeléHarry Angelman. Enfants « marionnettes » Un rapport sur trois cas / Médecine du développement et neurologie de l'enfant « Les enfants sont des marionnettes. Rapport sur trois cas. L'impulsion pour l'écrire, en plus des symptômes typiques qu'Angelman a observés dans sa pratique, a été accidentellement la photo qu'il a vue de Giovanni Francesco Caroto représentant un garçon souriant avec un dessin d'une poupée articulée dans mains.
En plus des principaux symptômes, une violation peut être supposée par AdditionnelSyndrome d'Angelman/NHS:
- convulsions, ils commencent généralement à 2–3 ans;
- mouvements brusques et saccadés;
- petite tête, aplatissement de l'occiput ;
- l'habitude de tirer constamment la langue, de taper dans les mains, de lever les mains en marchant;
- hyperactivité;
- passion particulière pour l'eau;
- cheveux blonds, peau, yeux - ces enfants diffèrent des autres membres de la famille;
- strabisme;
- bouche large avec des dents largement espacées;
- courbure de la colonne vertébrale (scoliose);
- en surpoids, il apparaîtSyndrome d'Angelman. Symptômes et causes / Clinique Mayo en raison du fait que chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman, l'appétit augmente avec l'âge.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman dangereux
D'un point de vue physique, presque rien. Les personnes atteintes de cette maladie génétique ont tendance à avoir pas malSyndrome d'Angelman/NHS santé et vivent à peu près aussi longtemps que leurs pairs.
Cependant, en raison de troubles du développement mental, ils ne peuvent pas parler et communiquent le plus souvent en utilisant la langue des signes. Et, malheureusement, ils ne deviennent jamais complètement indépendants: ils ont besoin d'un tuteur attentionné tout au long de leur vie.
D'où vient le syndrome d'Angelman ?
Le plus souvent, ce trouble est le résultat d'un gène cassé ou manquant appelé UBE3A. Ce arriveSyndrome d'Angelman/Medline Plus avec l'un des 12-20 mille personnes.
Normalement, l'enfant reçoit chaque paire gènes des parents: un exemplaire de la mère, l'autre du père. Dans le même temps, dans certaines zones du cerveau d'enfants en bonne santé, seule la copie maternelle du gène est active. Le syndrome d'Angelman se développe dans la plupart des cas lorsque, pour une raison quelconque, l'UBE3A de la mère n'atteint pas le bébé. Ou obtient, mais ne fonctionne pas.
Cependant, ce n'est pas la seule raison. Parfois, le syndrome d'Angelman survient sans référence à UBE3A. En règle générale, dans ce cas, les enfants ont des troubles associés à d'autres gènes ou chromosomesLes chromosomes sont des structures à l'intérieur des cellules qui contiennent des gènes..
Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Angelman ?
Les symptômes seuls ne suffisent pas. Un test sanguin génétique est nécessaire pour poser un diagnostic.
Ce test vous permet d'évaluer l'état des chromosomes, de détecter des dommages ou des anomalies, ainsi que de «calculer» les performances de l'UBE3A et de déterminer de qui il provient - de la mère ou du père.
Le syndrome d'Angelman peut-il être guéri?
Comme la plupart des maladies génétiques, le syndrome d'Angelman est incurable. Au revoir. Scientifiques menerSyndrome d'Angelman. Diagnostic et traitement / Clinique Mayo recherche dans l'espoir d'apprendre comment réparer ou restaurer des gènes. Et peut-être qu'un jour il y aura des remèdes pour ces maladies génétiques.
Aujourd'hui, le traitement du syndrome d'Angelman revient à faciliter la vie de l'enfant et, si possible, à l'aider à s'adapter au monde qui l'entoure.
Plusieurs spécialistes travaillent généralement avec un tel bébé à la fois, et la rééducation comprendSyndrome d'Angelman/NHS en soi :
- Prendre des anticonvulsivants au besoin.
- Physiothérapie. Le plus souvent, nous parlons d'une variété de massages - ils aident à améliorer le tonus musculaire, à bouger plus doucement, à maintenir l'équilibre. De plus, la physiothérapie est très importante à un âge plus avancé, lorsqu'une personne atteinte du syndrome d'Angelman peut avoir des problèmes articulaires.
- Cours avec un orthophoniste et un défectologue. Ils sont importants pour apprendre à l'enfant à exprimer ses pensées et à communiquer avec les autres.
- psychothérapie comportementale. C'est un moyen de surmonter l'inhérent chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman hyperactivité, difficulté à se concentrer.
Si vous vous occupez du bébé, il deviendra moins excitable, il dormira mieux, il pourra jouer avec d'autres enfants. Il est peu probable qu'il puisse étudier dans une école ordinaire. Cependant, communiquez avec les autres et prenez soin de vous - par exemple, effectuez des procédures d'hygiène simples, mangez avec un couteau et fourchettes, s'habiller et se déshabiller, s'engager dans des activités simples pour un adulte atteint du syndrome d'Angelman est assez force.
Comment vivre avec le syndrome d'Angelman
En raison des particularités du système nerveux, un enfant atteint d'un syndrome n'est pas en mesure d'évaluer son état. Et il a besoin d'un soutien constant. Par conséquent, le fardeau principal - à la fois physique et, surtout, psychologique - incombe à ses parents.
C'est dur. Par conséquent, les médecins fortement recommanderSyndrome d'Angelman. Diagnostic et traitement / Clinique Mayo les mamans et les papas cherchent du soutien.
- Ne vous culpabilisez pas. Le syndrome d'Angelman est imprévisible et la génétique il n'est pas toujours possible de déterminer avec précision ses causes. Ce n'est qu'occasionnellement que des bébés atteints de ce trouble naissent de personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie. Beaucoup plus souvent, il n'y a pas de prérequis, et la nouvelle du diagnostic devient un coup de tonnerre pour les parents.
- Essayez de trouver pour l'enfant les spécialistes en qui vous avez vraiment confiance. Ils vous aideront à prendre les bonnes décisions concernant les soins à donner à votre bébé, et un tel «arrière» réduira l'anxiété.
- Trouvez des personnes qui sont dans la même situation que vous et qui vous comprennent. Ceux-ci peuvent être des membres de groupes de soutien locaux - des parents d'enfants atteints du syndrome d'Angelman. Ou des employés de fondations caritatives spécialisées dans une violation particulière. Il existe de tels fonds en Russie. C'est, par exemple, "syndrome de l'ange». Le site Web de la fondation indique qu'elle a été créée pour aider les familles élevant des enfants atteints du syndrome d'Angelman.
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Auteur et éditeur d'articles sur la santé, la psychologie, la sexologie. Je travaille dans le journalisme médical depuis plus de 15 ans. Je m'appuie sur les principes de dokmed, j'aime et je sais comment rechercher et analyser des recherches pertinentes dans des revues scientifiques mondiales. J'essaie d'écrire simplement et clairement sur les maladies les plus complexes. Je crois que comprendre le mécanisme du développement de la maladie, c'est faire le premier pas vers la guérison.