Ce que les tests génétiques diront et ce qui restera silencieux
Miscellanea / / July 01, 2023
Les analyses montreront quelles maladies vous menacent. Mais ils ne vous diront pas de quelle nationalité vous êtes.
Les gens éloignés de la médecine connaissent peu la génétique. Mais presque tout le monde a entendu dire que toutes les informations sur le corps humain sont enregistrées dans l'ADN. Cela signifie que l'essentiel pour les médecins est de déchiffrer correctement le code génétique et qu'ils n'auront pas de problèmes de traitement.
Une personne tombe malade - des tests génétiques aideront à choisir le médicament le plus efficace. Et en même temps, ils montreront quels plats seront les plus utiles pour le patient, afin qu'il récupère, soit fort et énergique.
Qu'est-ce qui est vrai et qu'est-ce qui est de la fiction, a déclaré la généticienne Irina Zhegulina lors du forum "Scientifiques contre les mythes". Enregistrement de son discours posté sur la chaîne de l'organisateur ANTROPOGENESIS.RU, et Lifehacker a fait un résumé.
Irina Zhegulina
Généticien leader d'une holding biomédicale, auteur d'un blog de vulgarisation scientifique.
Les tests génétiques ne permettent pas toujours de déterminer l'ascendance
De nombreuses personnes passent des tests pour savoir exactement qui elles sont par nationalité. Et en vain.
Les généticiens le savent: les analyses permettent de déterminer les haplogroupes qu'une personne a des parents. Cette information peut révéler son origine. Chacun de nous a deux haplogroupes principaux :
- Mitochondrial, qui est transmis par la lignée maternelle. Il est nécessairement détecté chez les hommes et les femmes, puisque les gènes de la mère vont à tous les enfants. Mais les hommes ne peuvent pas le transmettre, c'est la fonction d'une femme.
- Haplogroupe Y - transmis uniquement par la lignée masculine. C'est-à-dire du grand-père au père, de lui au fils, puis, avec le chromosome Y, cette information génétique sera transmise au petit-fils. Les femmes n'en ont pas.
Il existe des territoires dans lesquels le même haplogroupe Y prévaut. Par conséquent, on peut conclure que ancêtres une personne avec cette forme vivait dans une zone géographique spécifique. Par exemple, un grand nombre de personnes avec l'haplogroupe R1b vivent en France, en Espagne et en Grande-Bretagne.
Et les hommes avec l'haplogroupe I1 se trouvent souvent dans la moitié sud de la Norvège et de la Suède. Cela signifie que si une personne possède ces haplogroupes, ses ancêtres mâles pourraient en provenir. Mais il est impossible de nommer exactement le pays.
L'haplogroupe mitochondrial aide à découvrir comment les ancêtres humains se sont installés sur la planète sur la lignée maternelle. Habituellement, il ne désigne pas une région, mais plusieurs. De plus, ils peuvent être situés dans différentes parties du globe. Par exemple, des haplogroupes similaires peuvent être enregistrés en Afrique du Nord, en Extrême-Orient et en Amérique du Nord et du Sud.
Aucune étude ne pourra dire exactement combien de pour cent une personne a. sang une ethnie ou une autre. Les résultats des tests ne sont comparés qu'avec des données moyennes - de plus, avec celles qui se trouvent dans la base de données d'une entreprise particulière. Ils montreront à quel point une personne est similaire à l'Estonien, au Russe ou au Suédois moyen, rien de plus.
Il n'est pas dit que vous, par exemple, ayez 44% de sang tatar. Non, c'est la mesure dans laquelle votre profil génétique correspond à la base de données de l'entreprise. Les tests génétiques aident à déterminer certains indicateurs d'ascendance, mais ils ne vous diront jamais quelle est votre nationalité. Vous décidez vous-même.
Irina Zhegulina
Les tests génétiques aident à découvrir les maladies héréditaires qui menacent une personne
Oui c'est le cas. Avec une petite correction: aucune étude ne peut garantir un résultat à 100 %, car chaque méthode de diagnostic a ses propres limites. Certaines mutations ne sont pas capables de détecter même les analyses les plus coûteuses et de haute qualité.
Il existe quelques autres limites aux tests génétiques. Les voici:
- Aucune analyse génétique ne peut prédire de nouvelles mutations. Autrement dit, papa et maman sont en parfaite santé et personne ne s'attend à des ennuis. Et un enfant peut avoir une mutation de novo - la première dans la famille. De tels changements dans ADN pas rare, chacun de nous peut en avoir. Mais nous ne les connaissons même pas, car la plupart de ces mutations n'entraînent pas de maladies graves. Mais il existe de rares cas où le changement est encore dangereux.
- Il arrive qu'il y ait des mutations dans le corps, mais elles n'apparaissent pas dans toutes les cellules. Par exemple, il existe une telle maladie génétique lorsque des taches de la couleur du café au lait apparaissent sur la peau d'une personne. Si tel est le cas, alors la probabilité d'occurrence de divers tumeurs - à la fois bénigne inoffensive et maligne dangereuse. Mais les modifications de l'ADN n'apparaissent pas dans toutes les cellules du corps, mais seulement dans certaines d'entre elles. Autrement dit, vous pouvez prélever la salive d'une personne pour analyse - et le test ne montrera rien. Et si vous examinez les cellules de la peau, vous pouvez identifier une mutation.
Ces limitations biologiques nous empêchent d'évaluer le risque de toutes les maladies héréditaires. Si vous entendez le mot "tout le monde", méfiez-vous.
Irina Zhegulina
En ce qui concerne les diagnostics tels que le diabète sucré ou hypertension, ce n'est pas si simple non plus. Oui, certains indicateurs génétiques permettent aux médecins de conclure qu'une personne a une prédisposition à la maladie. Mais cela ne signifie pas qu'il tombera définitivement malade.
Le développement de nombreuses maladies chroniques dépend non seulement de l'hérédité, mais aussi du mode de vie. Par conséquent, les tests génétiques aideront à avertir une personne. Mais ils ne prédiront pas s'il restera en bonne santé ou s'il sera contraint de suivre un traitement.
Les tests ne vous aideront pas à choisir le régime et le régime idéaux
Sur la base des résultats des analyses, il est impossible d'établir un régime complet utile pour une personne en particulier. C'est un mythe.
Mais des tests peuvent montrer comment le corps perçoit certains aliments. Par exemple, sucre de lait ou caféine. Vous pouvez savoir si désordres digestifs en buvant du lait. Déterminez à quelle vitesse le corps traitera et éliminera la portion d'alcool que quelqu'un a bue au dîner. Concluez à quel point les aliments contenant du gluten sont sûrs pour les humains.
C'est une connaissance importante: ils vous diront quels produits doivent être jetés. Mais ils n'aideront pas à proposer un régime alimentaire qui serait le plus utile à un patient particulier. Cette question n'est pas tranchée par la génétique. L'essentiel ici est la motivation et les connaissances générales sur les bonnes et les mauvaises habitudes alimentaires. Eh bien, le désir d'une personne de rester en bonne santé le plus longtemps possible.
En effet, à l'aide de tests génétiques, on peut être plus motivé pour suivre les recommandations du bon sens, de l'OMS ou des directives diététiques. Vous pouvez connaître les risques, par exemple, l'hypertension artérielle ou le diabète. Il est clair que nous ne changerons pas la génétique. Par conséquent, vous devrez très probablement acquérir de telles habitudes alimentaires qui peuvent facilement rester à vie.
Irina Zhegulina
Des tests génétiques aideront à pré-évaluer l'efficacité du médicament
Les médecins savent déterminer à l'avance si une personne doit se voir prescrire des médicaments à partir d'une liste assez longue de médicaments. A ce jour, il comprend une centaine de médicaments.
Si vous prenez un groupe de personnes avec le même diagnostic et que vous leur donnez un médicament, la majorité dira que le médicament fonctionne bien. Mais certaines personnes remarqueront que le remède fonctionne mal ou ne fonctionne pas du tout. Eh bien, certains auront l'impression que cela s'est aggravé - des effets secondaires sont apparus.
Les généticiens peuvent déterminer l'efficacité d'un médicament pour une personne en particulier. Heureusement, ce n'est pas un mythe. Par exemple, il existe un tel groupe de médicaments - les statines. Ils aident à contrôler les niveaux. cholestérol en sang. Mais certains patients refusent de les prendre - ils ont peur des effets secondaires graves.
Les scientifiques ont pu établir qu'un très petit changement dans l'ADN affecte grandement la tolérance de l'une des statines - le médicament simvastatine. Il y a ce changement - le risque d'effet destructeur d'une substance sur le tissu musculaire augmente. Pas de changement - tout va bien. Cela signifie qu'il est possible de proposer au patient de se soumettre à un test génétique avant de prescrire de tels médicaments. Et pour déterminer si des effets indésirables apparaîtront ou si vous pouvez boire des pilules en toute sécurité: il n'y aura pas d'effets secondaires.
Comment se fait habituellement la sélection des médicaments? Il existe des directives cliniques: un médicament a été prescrit - il n'a pas fonctionné. Un autre médicament a été sélectionné pour cette réaction incorrecte, puis un troisième, si le second ne correspondait pas. Cependant, les tests génétiques permettent de savoir à l'avance pour certains médicaments si la posologie standard sera efficace et si le médicament doit être immédiatement remplacé par un autre en raison de sa toxicité.
Irina Zhegulina
Le dépistage génétique ne vous dira pas à quel point les gens sont bons les uns pour les autres
Il existe un tel mythe: les tests génétiques aideront à déterminer si les gens vivront heureux ensemble pour toujours ou s'ils ne devraient pas se rencontrer du tout. Cette affirmation ne correspond pas du tout à la réalité: aucun test ne montrera si les gens se conviennent les uns aux autres.
Mais les couples entrant mariageCependant, les tests génétiques en valent la peine. Et pour voir s'il existe un danger de maladies héréditaires chez les enfants.
Les futurs parents peuvent être en parfaite santé, mais en même temps être porteurs de maladies génétiques rares. Les scientifiques pensent que chaque personne possède jusqu'à trois de ces mutations. Peut-être que les gens ne le sauront jamais et que les maladies ne se manifesteront d'aucune façon. Mais il est possible que les mutations chez les deux parents coïncident. Il y aura alors un risque d'avoir un enfant avec une pathologie. Selon les statistiques, un tel danger peut guetter une famille sur 50-100.
Par conséquent, les futurs parents avant la conception devraient faire des tests génétiques. Ne pas rompre ou divorcer si les médecins voient un danger. L'objectif est différent - contrôler le processus de développement du fœtus et ne pas manquer les violations si elles se produisent. Peut-être que les médecins vous conseilleront de passer régulièrement certains tests pendant la grossesse afin d'identifier la pathologie à un stade précoce. Ou peut-être recommanderont-ils immédiatement une procédure de FIV.
Il est recommandé à tous les couples qui envisagent d'avoir des enfants de se soumettre à un dépistage génétique. Je me donne pour mission de toujours dire que si vous ne savez pas quel dépistage faire, faites-le pour la fibrose kystique et l'amyotrophie spinale. C'est une situation gagnant-gagnant, car un tel dépistage ne dépend pas de votre parcours et est recommandé pour absolument tout le monde.
Irina Zhegulina
Lire aussi🧐
- Qu'est-ce que l'ectogenèse et peut-elle rendre la grossesse et l'accouchement naturels inutiles
- Pourquoi la sélection naturelle n'est-elle pas si importante aujourd'hui et qu'est-il arrivé à nos instincts - disent les biologistes
- "Chacun de nous a une centaine de gènes brisés": une interview avec le bioinformaticien Mikhail Gelfand