Amyotrophie spinale: comment vivre quand les muscles défaillent

Un fauteuil roulant semble à la personne moyenne être un énorme obstacle à une vie pleine et heureuse. Mais ce ne sera pas nécessairement vrai.

Nous avons discuté avec l'héroïne, dont l'histoire prouve que tout dépend de sa propre humeur et du soutien de ses proches.

Anastasia Podsevalova souffre d'amyotrophie spinale, une maladie génétique incurable dans laquelle la transmission des signaux des nerfs aux muscles squelettiques est altérée. En conséquence, une personne perd progressivement la capacité de marcher, de contrôler son propre corps, de s'asseoir indépendamment, de manger, d'avaler et de respirer.

Aujourd'hui, Anastasia a 32 ans. Elle a un mari, des amis, un travail qu'elle aime et une immense joie de vivre.

Nous avons appris comment elle se sentait, perdant progressivement la capacité de bouger, comment sa vie a changé et ce qui l'aide à ne pas désespérer.

"Ma maladie comme réglage d'usine"

Je suis né avec une amyotrophie spinale, donc je n'ai pas eu un moment qui diviserait ma vie en avant et après.

La SMA est comme une araignée qui enveloppe chaque jour de plus en plus la victime d'une toile d'immobilité. Ça ne m'est pas arrivé tout de suite, ça ne m'est pas resté dans la mémoire et ça n'a pas fait aussi mal que ça arrive aux personnes qui se mettent en fauteuil roulant après un accident, par exemple.

SMA s'approche progressivement et presque imperceptiblement. À 7 ans, je marchais encore, mais je ne montais plus les escaliers. À 11 ans, je ne marchais pas, mais j'étais toujours assis bien droit. A 16 ans, la scoliose s'est manifestée, mais moi-même je me retournais dans mon lit. À 20 ans, je ne pouvais pas plier ma jambe, mais pendant que je tenais une tasse. A 30 ans, je bois à la paille, mais je respire toujours sans ventilation artificielle non invasive.

Ma maladie est comme une usine: je savais d'abord que mes muscles s'affaiblissaient et qu'un jour j'arrêterais de marcher. Par conséquent, dès son enfance, elle a lutté pour l'indépendance, a beaucoup étudié et a essayé de vivre le plus pleinement possible dans les circonstances données.

La famille ne m'a pas caché le diagnostic, mais elle n'a pas pu expliquer pleinement ce qui allait m'arriver. Par exemple, personne ne m'a dit qu'une scoliose se développerait, à cause de laquelle il serait difficile de respirer, bien qu'il s'agisse d'une complication typique.

Il me semble que les parents eux-mêmes n'avaient pas assez d'informations. Ce n'est que ces dernières années qu'ils ont commencé à parler fort et scientifiquement de la SMA. Dans les années 1990, quand j'étais enfant, tous les neurologues ne savaient pas qu'il existait une telle maladie. Et ceux qui savaient ont dit aux parents qu'il n'y avait pas de médicament et qu'il n'apparaîtrait pas, l'enfant serait une personne profondément handicapée.

Heureusement, maman et papa et aucun des autres membres de ma famille ne m'ont traité comme ça.

Nous avons simplement vécu et résolu les problèmes au fur et à mesure qu'ils venaient. Si nous n'avons pas la force d'aller à l'école, nous la porterons. Si vous ne pouvez pas monter les escaliers, nous vous proposerons une rampe.

Maintenant, je comprends que c'était difficile pour maman et papa non seulement dans la vie de tous les jours, mais aussi psychologiquement. Vous ne souhaiterez à personne de voir comment votre enfant apparemment en bonne santé perd la capacité des mouvements élémentaires: hier, elle a sauté, et aujourd'hui elle est tombée et ne peut pas se relever toute seule. Bien sûr, ils avaient peur pour moi et s'inquiétaient pour mon avenir, mais ils ont eu la sagesse de ne pas m'étrangler avec une surprotection.

"Chaque quarantième habitant de la planète est un porteur sain de SMA"

L'amyotrophie spinale est causée par des dommages au gène SMN1. En conséquence, la personne ne produit pas la protéine qui alimente les motoneurones.

Les motoneurones sont une partie importante de la moelle épinière humaine. D'eux, le long de longs nerfs, des signaux vont aux muscles squelettiques. Si le motoneurone ne reçoit pas assez de protéines, il se "fatigue" rapidement. Il doit travailler pour lui-même et pour ce type. De "fatigue", certains motoneurones meurent complètement, et le reste augmente la charge, et ils ne peuvent plus envoyer de signaux aux muscles squelettiques.

Les muscles sont laissés sans travail, car personne ne leur demande de faire quoi que ce soit, ils diminuent de taille et meurent progressivement aussi.

La bonne nouvelle est que les humains ont également le gène SMN2, qui duplique SMN1. Il produit des protéines non fonctionnelles et de petites quantités de protéines normales qui permettent aux motoneurones une personne pour survivre avec une ration de famine, et une personne atteinte de SMA pour conserver une partie de leur moteur, de leur déglutition et de leur respiration les fonctions.

Chaque 40e habitant de la planète est un porteur sain de SMA. De telles personnes ontPourquoi les gens ont-ils SMA / Fondation "SMA Families" un gène complet et un gène avec une mutation. La présence d'un gène complet suffit à la production de la quantité requise de protéines normales et au bon fonctionnement des motoneurones. Ainsi, un porteur d'un gène ne diffère d'une personne ordinaire qu'au risque d'avoir un bébé atteint de SMA.

Pour qu'un enfant atteint de cette maladie naisse dans une famille, les deux parents doivent en être porteurs. Mais même alors, 25% des enfants naissent en bonne santé, 50% restent simplement porteurs, ayant reçu une mutation gène uniquement de maman ou de papa, et seulement 25% sont nés avec la SMA, héritant du gène "cassé" des deux parents.

Un bébé sur 11 000 dans le monde naîtDiagnostic et prise en charge de l'amyotrophie spinale: Partie 1: Recommandations pour le diagnostic, la rééducation, les soins orthopédiques et nutritionnels / Troubles neuromusculaires avec SMA.

Il n'y a pas de statistiques officielles, mais selon le fonds caritatif «Family of SMA», de 200 à 300 cas de ce type se produisent chaque année en Russie. Aujourd'hui, il existe environ 7000 cartes SMA dans notre pays.

Dans l'amyotrophie spinale,Diagnostic et prise en charge de l'amyotrophie spinale: Partie 1: Recommandations pour le diagnostic, la rééducation, les soins orthopédiques et nutritionnels / Troubles neuromusculaires quatre types qui apparaissent à des âges différents.

La SMA I (maladie de Werdnig-Hoffman) se manifeste lorsqu'un enfant a entre 0 et 6 mois. De tels enfants ne peuvent pas s'asseoir seuls. Dans l'évolution naturelle de la maladie, 92 % d'entre eux meurent avant l'âge de deux ans.

La SMA II (maladie de Dubovitsa) est diagnostiquée de 6 à 18 mois. De tels enfants ne peuvent jamais se tenir debout seuls, mais ils peuvent s'asseoir. Leur espérance de vie est de plus de deux ans.

La SMA III (maladie de Kugelberg-Welander) est mon cas. L'AMS est détectée à l'âge de 18 mois. Ces patients se développent et marchent normalement, mais à un moment donné, la maladie commence à progresser. Ils arrêtent de bouger indépendamment et s'assoient. Avec le temps, les articulations perdent leur mobilité, une scoliose apparaît, et le risque de complications après une infection respiratoire est très élevé.

L'AMS IV est principalement observée à l'adolescence et à l'âge adulte. Ces personnes peuvent ne pas perdre la capacité de se déplacer de manière indépendante pendant une longue période.

Avec tous les types d'amyotrophie spinale, les patients ont de l'intelligence, ils apprennent et se socialisent bien.

"Comme une fille du village, également en fauteuil roulant, elle se rendra en ville pour étudier."

Le 1er septembre 1996, je suis allé à l'école. C'est vrai, elle est allée - c'est fort dit. Puis j'ai marché avec beaucoup de difficulté: mes parents m'ont accompagné en classe, m'ont mis à mon bureau et m'ont emmené après l'école. Mais même sans courir avec les gars à la récréation, j'étais content, car j'aimais vraiment étudier.

Pour que vous compreniez à quel point ma soif de connaissances est forte: avant le CP, mes parents m'ont acheté un cartable, et je l'ai porté dans la maison tout l'été, en imaginant que j'allais à l'école.

Malgré le fait que la maladie a progressivement emporté de plus en plus de nouveaux mouvements, j'ai eu une enfance heureuse et des amis formidables.

Même si je tombais à chaque minute, ils m'ont traîné avec eux dans les huttes, ont joué avec moi à toutes sortes de jeux de jardin, m'ont fait rouler sur un vélo - bref, ils ont agi comme si j'étais un enfant ordinaire. Et c'est le mieux qu'ils puissent faire pour moi.

En 5e année, les cours ont commencé à se dérouler non pas dans un bureau, mais dans des bureaux différents, et j'ai été transféré à l'enseignement à domicile. C'est à peu près à ce moment-là que je suis finalement monté dans la poussette. L'adolescence a été une période très déprimante pour moi: je sortais un peu et passais le plus clair de mon temps à lire des livres et des manuels.

Après avoir quitté l'école, mes parents m'ont demandé si je voulais poursuivre mes études. Ne pensez pas qu'ils ne croyaient pas en moi, au contraire, ils me considéraient comme super intelligent. Cependant, ils n'avaient tout simplement aucune idée de la façon dont une fille du village, également en fauteuil roulant, se rendrait en ville pour étudier.

Et je ne doutais pas une seconde que tout cela pouvait être organisé. J'ai écrit une annonce sur la recherche d'un assistant sur un forum Internet populaire à l'époque, et assez rapidement j'ai trouvé celui que je cherchais.

Je suis entré à la faculté de droit de l'Université d'État d'Oulianovsk. Je n'allais pas travailler comme avocat, mais à cette époque, le choix des facultés par correspondance était restreint et je me suis rendu là où je devais passer des examens dans mes matières principales - l'histoire et les études sociales.

Six années étudiantes se sont écoulées comme un semestre. J'ai encore eu de la chance avec mes amis: les filles de mon groupe m'ont aidé dans tout, et surtout, elles n'ont pas fêté un seul crédit sans moi.

Je suis diplômé de l'université avec mention.

"Les limitations physiques nous ont toujours incités à travailler plus dur et mieux."

Il était extrêmement important pour moi de devenir un membre à part entière de la société, de ne pas être un fardeau ni pour mes proches ni pour l'État. Par conséquent, j'ai commencé à travailler à l'école. Au début, j'ai écrit des dissertations et des essais pour les étudiants, puis je me suis laissé emporter par la rédaction et j'ai écrit des articles sur les bourses, et en parallèle, j'ai commencé à enregistrer des podcasts avec des amis.

J'ai donc rencontré l'éditeur de Lifehacker Lesha Ponomar, qui m'a invité à rejoindre le comité de rédaction. Même pas - il croyait en moi en tant qu'auteur et montrait la voie du développement. Travailler chez Lifehacker est une expérience cool, un vrai développement professionnel. Je serai toujours reconnaissant à Alexey et à toute l'équipe de Lifehacker.

Un nouveau cycle de ma carrière a commencé lorsque je suis entré dans la plus grande et, à mon avis, la plus cool des écoles en ligne - Foxford. Je suis venu là-bas pour un emploi à temps partiel en tant que mentor étudiant. Pour être honnête, je n'ai jamais pensé que travailler avec les enfants serait si excitant pour moi.

Les adolescents m'ont appris deux choses essentielles: ne pas avoir honte de ses émotions et être ouvert à la nouveauté.

Ayant travaillé plusieurs années en parallèle chez Lifehacker et chez Foxford, en 2018 j'ai encore complètement déménagé à Foxford en tant que content marketeur. Maintenant, j'écris des textes pour des communications promotionnelles et j'essaie de me développer en tant que rédacteur UX. J'aime beaucoup mon travail, mes projets, mon équipe.

La SMA n'a pas interféré avec mon développement professionnel, au contraire, les limitations physiques m'ont toujours incité à travailler plus fort et mieux. Je comprends parfaitement qu'une grande partie du marché du travail lié à la force physique m'est fermée. Et je ne veux pas du tout vivre avec une seule pension. De plus, j'ai une famille.

"Les gens me regardaient ouvertement et me pointaient du doigt."

Enfant, je vivais dans un petit village où tout le monde se connaît. Les parents ont dû écouter des conseils non sollicités et même des reproches plus d'une fois. On a dit un jour à ma mère que l'enfant était malade parce qu'elle avait accouché tardivement - à 31 ans. Et, bien sûr, une personne sur deux s'efforçait de donner l'adresse d'un guérisseur qui « aidera certainement ».

Et je me souviens bien de ma première apparition dans la rue en fauteuil roulant: les gens ne pouvaient pas retenir leurs émotions, ils me regardaient ouvertement et me pointaient du doigt.

Est-ce que ça m'a fait mal? Non, j'étais plutôt en colère et plutôt effrontément contrarié les plus arrogants: « Détourne-toi, tu vas tourner la tête.

Mais au moment où je suis parti, dans mon village personne n'a été surpris par les handicapés. Ils me considèrent probablement comme un furtif là-bas, car j'ai écrit à plusieurs reprises des plaintes contre des magasins et diverses institutions pour le manque de rampes et de bordures imprenables. Mais maintenant, toutes les villes ne disposent pas d'un environnement sans obstacle comme dans mon village natal. Fier de ça.

Je voyage beaucoup et, à mon avis, la situation de l'accessibilité des villes évolue pour le mieux. Même le fait que des services d'aide à la mobilité soient apparus dans toutes les gares et dans tous les aéroports en dit long. Soit dit en passant, ils aident non seulement les personnes handicapées, mais aussi les personnes âgées et les femmes enceintes.

Moscou, en termes d'accessibilité pour une personne en fauteuil roulant, est presque le paradis. Dans les provinces, les choses sont pires, mais même à Oulianovsk, des bus et des tramways à plancher surbaissé sont apparus, les trottoirs sont lentement supprimés aux passages à niveau et des rampes normales sont construites.

Bien sûr, il reste encore beaucoup à faire. Par exemple, pour vaincre les Russes "et ainsi de suite", quand ils mettent une rampe à l'entrée, mais ne tenez pas compte du fait qu'il y a des marches à l'intérieur de la pièce qu'une personne en fauteuil roulant ne peut pas franchir.

"Nous devons chercher des médicaments devant les tribunaux"

Il n'y a pas de soutien spécial de l'État pour les patients atteints de SMA. Vous ne recevez qu'une pension et les prestations connexes, d'abord en tant qu'enfant handicapé, puis en tant qu'adulte avec le groupe 1 - 13 912,10 roubles.

La mise à disposition de moyens techniques laisse beaucoup à désirer. Personnellement, je n'ai jamais reçu de fauteuil roulant qui correspondrait à mes paramètres physiologiques. J'achète toujours à mes frais et je ne reçois qu'une misérable compensation.

Il existe des médicaments pour la SMA. Ils ont été utilisés pour la première fois en 2016 en Europe et aux États-Unis. Bien sûr, ce n'est pas une pilule miracle, grâce à laquelle vous vous réveillerez en bonne santé le lendemain matin. Mais ce sont les premiers médicaments qui produisent la protéine requise, arrêtent la progression de la maladie et rendent même certains des mouvements perdus.

En mai 2021, deux médicaments pour le traitement de l'amyotrophie spinale ont été approuvés en Russie - Nuusinersen (Spinraza) et Risdiplam (Evrisdi). Il existe également "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), il est approuvé aux États-Unis, dans l'Union européenne et soumis à l'enregistrement en Russie.

Le coût de "Spinraza" est d'environ 5 millions de roubles par colis. Vous avez besoin de 8 injections par an. Et le traitement avec Risdiplam coûtera environ 25 millions de roubles par an.

Vous devez prendre ces médicaments toute votre vie. Si vous vous arrêtez, vos muscles s'affaibliront à nouveau.

La lutte pour ces drogues est une autre histoire. L'État ne les achète pas, ils aident uniquement les enfants à travers le fonds présidentiel "Krug of Kindness". Les SMA adultes, y compris moi-même, doivent chercher des médicaments auprès des tribunaux. Il est bon que des fondations caritatives et des avocats enthousiastes aient semblé nous soutenir.

C'est maintenant le moment suivant où c'est difficile pour moi. Parce que vous devez recevoir des réponses formelles de l'État dans la lutte pour Risdiplan, et la scoliose a commencé à menacer la respiration spontanée, et de l'argent est nécessaire pour l'opération.

Pendant de telles périodes de votre vie, vous hurlez et jurez de temps en temps. Mais tout passe, et ça aussi. Plusieurs fois, c'était douloureux, insupportablement offensant, effrayant. Mais je ne suis jamais arrivé au désespoir.

Je pense qu'il ne faut pas prendre de décisions hâtives. Peu importe à quel point c'est difficile aujourd'hui, demain vous vous réveillerez avec une humeur différente et, peut-être, verrez une solution au problème.

Depuis 32 ans, je n'ai jamais eu de pensées suicidaires. Après tout, tous les "paramètres d'usine" peuvent être mis à niveau pour être confortables.

« Il faut vivre ici et maintenant, sans se poser de barrières »

Je travaille à distance, donc la plupart de mes collègues n'ont eu connaissance de mon handicap qu'au début de la collecte pour l'opération.

Bien sûr, les filles de mon département, mes dirigeants et les personnes que nous avons rencontrées lors de soirées d'entreprise étaient au courant. Mais Foxford est une grande entreprise, j'interagis avec de nombreuses personnes via Internet, et il serait étrange de sortir soudainement en train de résoudre des problèmes de travail. Ce n'est tout simplement pas nécessaire.

Lorsque toute l'équipe de Foxford a appris que j'avais une SMA et que j'avais besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger ma scoliose, tout le monde s'est rapidement mis en marche et a organisé une collecte de fonds. Beaucoup ont écrit sur moi sur leurs pages de réseaux sociaux. Et la direction de l'entreprise a promis de doubler le montant que les gars vont collecter.

Bien sûr, j'ai fondu en larmes en l'apprenant. La prise de conscience que vous travaillez non seulement avec des spécialistes sympas, mais aussi avec de très bonnes personnes n'a pas de prix.

Je suis extrêmement reconnaissant à tous les gars qui me soutiennent maintenant. Ma famille et mes amis sont la principale source d'inspiration pour moi. Je sens que j'ai vraiment besoin d'eux et j'essaie de ne pas les laisser tomber.

Je veux voyager et travailler autant que possible - cela me dynamise. Je veux continuer à lire des livres intéressants, à manger de la nourriture délicieuse, à rencontrer de bonnes personnes, à caresser mon chien derrière l'oreille. La vie est tellement cool! Eh bien, laissez-moi boire à la paille, mais mon cappuccino préféré.

Et mon mari et moi rêvons d'un enfant.

Tant que nous sommes timides, effrayés, dubitatifs, la vie passe. Et nous n'en avons qu'un - nous devons vivre ici et maintenant, sans nous imposer de barrières.

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